Het gordon Syndrome

Geplaatst door Miekie op 09 feb 2007 22:49
Hallo lieve mensen ,
ik ben 4 maanden geleden bevallen van een prachtige dochter Sam coenen. Het was al meteen duidelijk bij de geboorte dat ze arthrogryposes had maar ze heeft meerdere afwijkingen . Haar kin staat iets naar achtere (micrognatia) ze heeft een open gehemelte ,klompvoetjes en haar handen en vingers staan in dwangstand, dat betekent dat ze haar vingers niet kan bewegen.Nu hebben wij afgelopn woensdag gehoord dat onze Sam het Gordon syndrome heeft. Het is schijnbaar een zeer zeldzame ziekte. er zijn maar een tiental mensen op de hele wereld die deze ziekte hebben, we hebben geprobeerd om informatie te zoekn op internet. Maar we vinden alleen maar hele moeilijke engelse teksten. daarom zoeken wij iemand die ons hele duidelijke uitleg kan geven. of lot genoten. Maar ja waar vind je die. De wereld is ontzettend groot!

Liefs papa en mama van Sam!
Er zijn 10 reacties
Reactie door Michel op 01 dec 2016 15:59
Hallo

Misschien serieus mosterdna de maaltijd maar ik ben dus een van die weinige die het syndroom van Gordon heeft.
Mijn leven lang heb ik hoge bloeddruk. Nooit echt onder controle kunnen krijgen.

Viavia inderdaad ook verhoogd kalium vastgesteld.

In het Erasmus MC is via dna vastgesteld dat het Syndroom van Gordin is. Heb verder nergens last van en het is met medicijnen goed onder controle te houden.

Nogmaals ik zie dat de dscussie al van 2007 is en dat je er waarschijnlijk niks meer aan hebt.

Zowel hoop ik dat je er iets mee kunt.
Reactie door kimberley op 31 jan 2013 19:16
beste,
mijn dochtertje heeft het syndroom van gordon. ik heb research gedaan en zij is behandeling bij een zeer goede arts die er alles over kan vertellen! indien u meer wenst te weten neem gerust contact met me op. ik zal je graag te woord staan en doorverwijzen naar mijn arts.
mvg
Reactie door marijne heidema op 29 dec 2010 18:11
Hoi familie van sam,
Mijn dochter Noa (geb 5-2-'03) heeft ook gordonsyndroom. Ik zouhet leuk vinden om ervaringen uit te wisselen met jullie en evt. anderen. Wij lopen met Noa vooral in UMCG.
Reactie door annette op 23 sep 2010 22:06
Hallo Miekie,
Ik ben heel benieuwd hoe het nu gaat met je dochter en graag zou ik van je vernemen of je al goede informatie hebt gevonden m.b.t. het gordon-syndroom. Bij onze dochter van 4 is namelijk ook net dezelfde diagnose gesteld. Groeten van Annette
Reactie door Marijke op 02 jun 2010 18:36
Hallo Mieke,
Misschien zou je de arts die de diagnose Gordonsyndroom heeft gesteld kunnen om meer informatie kunnen vragen. Dat is toch wel het minste wat een arts voor je kan doen op zo'n moment. Lijkt mij.

Groetjes,
Marijke (ook geneeskundestudent)
Reactie door Sandra Zwiers op 03 sep 2009 13:52
Hallo papa en mama van Sam,

Wij hebben vorig jaar op 5 september een zoontje gekregen met het gordon syndroom. Inderdaad is hier erg weinig over te vinden, wij zijn nog druk bezig in het ziekenhuis bij een klinische genetica en daaruit is gebleken dat het om het gordon syndroom gaat. Ik zou heel graag een keer contact met jullie willen hebben, om ervaringen en dergelijke uit te wisselen, de vader van ons zoontje heeft het ook, misschien dat jullie daar ook nog wat aan kunnen hebben.

Liefs Sandra, de moeder van Kyran,
Reactie door Francien op 13 apr 2008 12:51
easycms.arl-support.com/Datafiles/?id=1262 -
Op deze site laatste blz. Maar helaas teveel in ziekenhuis termen. Groetjes Francien
Reactie door Isabelle Scharlaeken op 16 apr 2007 19:49
Beste,

Ik studeer geneeskunde en ben momenteel een werk aan het maken over gordon's syndroom. Uw kindje zal later te maken hebben met een verhoogde bloeddruk, die momenteel heel goed te behandelen is met thiaziden. Verder zal ze ook een teveel aan kalium hebben in de urine, in de medische wereld hyperkalemie genoemd. Dit is een gevolg van het feit dat minder natrium de distale tubulus van de nier bereikt. Wanneer daar minder natrium toekomt, kan er ook minder natrium opgenomen worden waardoor veel kalium en waterstof verloren gaan in de urine. Als ik dit alles nog eens samenvat kan ik dus zeggen dat uw kindje een hoge bloeddruk en verlies van kalium zal hebben, die perfect te behandelen is, indien ze thiazide diuretica inneemt.
Reactie door Hanneke op 11 feb 2007 12:57
Miekie,

Ik vond ook nog een vereniging voor schisis en craniofaciale afwijkingen: http://www.schisis-cranio.nl/
Deze vereniging ken ik niet, maar omdat een deel van de afwijkingen van Sam hieronder valt, zou je er een mailtje tegenaan kunnen gooien om te kijken of ze jullie kunnen helpen. Nogmaals veel succes!
Reactie door Hanneke op 11 feb 2007 12:54
Beste Miekie,

Misschien kun je proberen via de BOSK (www.bosk.nl) informatie te achterhalen. Deze vereniging van motorisch gehandicapte kinderen en hun ouders heeft verschillende aandachtsgebieden, waaronder schisis. Of ze ook meer weten van het Gordon syndroom durf ik niet te zeggen, maar het is het proberen waard. Ook de bosk heeft een forum, waarop vragen gesteld kunnen worden. Ik denk dat je bij de bosk meer kans maakt op het treffen van lotgenoten dan bij Jackies of myocafe, omdat deze gericht zijn op mensen met een spierziekte. Heel veel succes met het vinden van meer info.

Groetjes, Hanneke

Nieuwste weblog

profielwerkstuk

Hoi,
Wij zitten in havo 5 en moeten dit jaar een profielwerkstuk maken. Hiervoor hebben wij als onderwerp spierziekten gekozen. Wij willen...

Mobiloo Nederland

Hallo allemaal,

Mijn vader is bezig om de organisatie Mobiloo te helpen in Nederland te komen.
We proberen ervoor te zorgen dat zoveel mogelijk...

Sure hands tillift

Hoi!
Ik heb de sure hands tillift uitgeprobeerd en wil hem heel graag. Het probleem is dat we niet weten of deze lift veilig is voor mij door de...